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1、产前筛查主要针对胎儿染色体异常或其他结构异常。产前筛查包括非整倍体染色体异常的产前血清学筛查。血清学筛查是两种早期检测方法，即取孕妇血液检测血清中妊娠相关血浆蛋白A和游离-HCG。孕中期以胎儿蛋白A、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇为三项指标，结合孕妇的预产期、体重、年龄、孕周计算风险。
2、此外，还有胎儿畸形的超声波筛查。系统的胎儿超声检查可以在孕9-14周早期和孕18-24周中期排除大部分胎儿畸形。还有无创基因检测，就是NIPT，也是从孕妇外周血中提取胎儿DNA进行测序分析。高通量DNA检测技术可以诊断染色体异常和基因突变，临床上可以检出胎儿染色体异常，但孕妇有染色体疾病或多种疾病。
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